«Мы приступили к одной из самых захватывающих глав книги жизни», - заявил профессор Аллан Брэдли, директор Института Уэллком Траст Сэнгер, радуясь успеху проекта о геноме человека.

Секвенирование* генома человека заняло 10 лет и стоило около $ 3 млрд. Теперь инновации в вычислительной мощности показали, что цена секвенирования генома человека упала до 500 долларов. Фирма «Oxford Nanopore» разработала ручной считыватель, который может определять последовательность генетического материала буквально за считанные минуты.

Доктор Гордон Сангера, исполнительный директор фирмы, рассказывает о создании «интернета живых существ - подключения живой информации ДНК в режиме реального времени», используя данные портативные устройства. Применение будет опробовано не только в области здравоохранения, но и при установлении происхождения продуктов питания в ресторанах или при выявлении опасных микробов на пищевых фабриках или в водоснабжении. Кроме того, прибор может быть использован для анализа ДНК на месте преступления.

«Это как окончательный штрих-код», - добавляет Сангера.

Одна нить ДНК-это одна десятитысячная толщины человеческого волоса, но ручной считыватель «MinION» считывает электрические сигналы каждой сжатой нити ДНК. Эти сигналы мгновенно преобразуются в последовательность ДНК.

Доктор Сангера, фирма которого собрала более 450 миллионов фунтов стерлингов в сфере инвестиций, считает, что прибор может быть использован для диагностики различных инфекций.

По словам генетика, в течение следующих 10 лет последовательность генов новорожденных будет определяться сразу же. Это даст возможность распознавать предрасположенности к заболеваниям. По оценке компании «Illumina» более 500 000 геномов человека в настоящее время секвенированы по всему миру.

Британский «Biobank», созданный в 2007 году фондом «Wellcome Trust», привлек 500 000 добровольцев, которые анонимно делились своими медицинскими данными в надежде улучшить профилактику, диагностику и лечение заболеваний. Ученые из женской больницы Бригхэма в Бостоне, штат Массачусетс, использовали данные «Biobank», чтобы подчеркнуть повышенный риск развития диабета 2-го типа среди работников смены.

Возлагаются большие надежды на то, что такие геномные данные, проанализированные искусственным интеллектом (ИИ), помогут ускорить диагностику рака и назначить более эффективное лечение.

Миллиарды предоставленных данных анализируются всего за несколько минут. Эти результаты уточняются сообществом здравоохранения, что помогает алгоритму выдавать более точную информацию. Тесты, которые обычно занимают несколько месяцев, теперь могут быть сделаны в считанные часы. Наступает новая эра, когда можно объединить случаи рака пациентов в виртуальные когорты и определить, похож ли рак конкретного пациента на рак 10 000 других пациентов. В результате, врачи будут знать, какое лечение лучше всего подходит для конкретного пациента с данным типом рака.

Профессор Крейг Вентер является соучредителем и председателем «Human Longevity Inc» (HLI). Это фирма, стремящаяся предоставить сведения в области здравоохранения на основе фактических данных. Цель состоит в том, чтобы дать пациентам детальное содержание их жировой и мышечной массы от простого сканирования за шесть минут.

«Но, как это обычно бывает, мы недооценили сложность взаимосвязи генома с болезнями и здоровьем», - добавляет Лакшми Парида из IBM. Однако начало положено, и в эпоху геномики медицина делает уверенные шаги вперед.

*Секвенирование  — техника определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры.

Перевод: Елизавета Султаева